Terug
Bepaling Genetica Metabole Diagnostiek

Alpha-Aminoadipine semialdehyde

Startpagina Bepalingenwijzer

Laatst gewijzigd:

Synoniemen
AASA, α-AASA, Alfa-AASA, Alfa-amidoadipic semialdehyde
Materiaal

Urine

Afnamevolume

Minimaal 0,5 ml urine

Bepalings­frequentie

1x per 2 weken

Doorlooptijd

3 weken

Algemene informatie

Synoniemen
AASA,α-AASA,Alfa-AASA,Alfa-amidoadipic semialdehyde

Aanvraag, materiaal en afname

Aanvraagformulier

Aanvraagformulier_Metabole_diagnostiek

Ziektebeelden:

Marker voor vitamine B6 afhankelijke epilepsie (PDE)

MoCo cofactor deficiëntie en SO deficiëntie

Materiaal

Urine

Afnamevolume

Minimaal 0,5 ml urine

Verzendcondities

Intern

Urine: kamertemparatuur

Extern

Urine: -20 graden

Bewaarcondities

Intern (buiten kantoortijden)

Urine: -20 graden

Extern

Urine: -20 graden

Monsterontvangst

informatie-aMEZ@umcutrecht.nl

Verzendadres

Centraal Diagnostisch Laboratorium (CDL)

t.a.v. sectie Metabole diagnostiek

Huispostnummer G.03.330

Heidelberglaan 100

3584 CX UTRECHT

Analyse en interpretatie

Methode

UPLC-MS/MS

Uitvoerend laboratorium

Metabole diagnostiek

UMC Utrecht

Bepalings-frequentie

1x per 2 weken

Doorlooptijd

3 weken

Eenheid

mmol/mol kreatinine

Accreditatie

ISO15189:2012

IVDR Status

In-huis IVD