VanSickle Elizabeth A, Michael Julianne, Bachmann André S, Rajasekaran Surender, Prokop Jeremy W, Kuzniecky Ruben, Hofstede Floris C, Steindl Katharina, Rauch Anita, Lipson Mark H, Bupp Caleb P Nov 2021, In: American Journal of Medical Genetics. Part A. 185 , p. 3485-3493 9 p.

Gerritsma J. J., Oomen I., Meinderts S., van der Schoot C. E., Biemond B. J., van der Bom J. G., Fijnvandraat K., van Beers E. J., Beijlevelt M., Brons P. P.T., Cnossen M. H., Dovern L., Heijboer H., Hofstede F., Kerkhoffs J. L.H., Nur E., Ootjers C., de Pagter P. J., Rijneveld A. W., Schols S. E.M., Smiers F. J., Suiker M. H., Teuben S. A.M.C., van Tuijn C. F.J., van Vliet I., Zwagemaker E., Jul 2021, In: Blood Reviews. 48 13 p.

Machol Keren, Rousseau Justine, Ehresmann Sophie, Garcia Thomas, Nguyen Thi Tuyet Mai, Spillmann Rebecca C., Sullivan Jennifer A., Shashi Vandana, Jiang Yong hui, Stong Nicholas, Fiala Elise, Willing Marcia, Pfundt Rolph, Kleefstra Tjitske, Cho Megan T., McLaughlin Heather, Rosello Piera Monica, Orellana Carmen, Martínez Francisco, Caro-Llopis Alfonso, Monfort Sandra, Roscioli Tony, Nixon Cheng Yee, Buckley Michael F., Turner Anne, Jones Wendy D., van Hasselt Peter M., Hofstede Floris C., van Gassen Koen L.I., Brooks Alice S., van Slegtenhorst Marjon A., Lachlan Katherine, Sebastian Jessica, Madan-Khetarpal Suneeta, Sonal Desai, Sakkubai Naidu, Thevenon Julien, Faivre Laurence, Maurel Alice, Petrovski Slavé, Krantz Ian D., Tarpinian Jennifer M., Rosenfeld Jill A., Lee Brendan H., Adams David R., Alejandro Mercedes E., Allard Patrick, Azamian Mahshid S., Bacino Carlos A., Balasubramanyam Ashok, 3 Jan 2019, In: American Journal of Human Genetics. 104 , p. 164-178 15 p.

Huijbregts Stephan C. J., Bosch Annet M., Simons Quirine A., Jahja Rianne, Brouwers Martijn C. G. J., De Sonneville Leo M. J., De Vries Maaike C., Hofstede Floris C., Hollak Carla E. M., Janssen Mirian C. H., Langendonk Janneke G., Rubio-Gozalbo M. Estela, Van der Meere Jaap J., Van der Ploeg Ans T., Van Spronsen Francjan J. Sep 2018, In: Molecular Genetics and Metabolism. 125 , p. 96-103

Khaikin Yannay, Sidky Sarah, Abdenur Jose, Anastasi Arnaud, Ballhausen Diana, Buoni Sabrina, Chan Alicia, Cheillan David, Dorison Nathalie, Goldenberg Alice, Goldstein Jennifer, Hofstede Floris C., Jacquemont Marie-Line, Koeberl Dwight D., Lion-Francois Laurence, Meldgaard Lund Allan, Mention Karine, Mundy Helen, O'Rourke Declan, Pitelet Gaele, Raspall-Chaure Miquel, Tassini Maria, Billette de Villemeur Thierry, Williams Monique, Salomons Gajja S., Mercimek-Andrews Saadet May 2018, In: European Journal of Paediatric Neurology. 22 , p. 369-379

Jahja Rianne, van Spronsen Francjan J., De Sonneville Leo M J, van der Meere Jaap J., Bosch Annet M., Hollak Carla E. M., Rubio-Gozalbo M. Estela, Brouwers Martijn C. G. J., Hofstede FC, de Vries Maaike C., Janssen Mirian C. H., van der Ploeg Ans T., Langendonk Janneke G., Huijbregts Stephan C. J. Sep 2017, In: Behavior Genetics. 47 , p. 486-497 12 p.

Jahja Rianne, Huijbregts Stephan C. J., De Sonneville Leo M J, van der Meere Jaap J., Legemaat Amanda M, Bosch Annet M., Hollak Carla E. M., Rubio-Gozalbo M. Estela, Brouwers Martijn C. G. J., Hofstede FC, de Vries Maaike C., Janssen Mirian C. H., van der Ploeg Ans T., Langendonk Janneke G., van Spronsen Francjan J. 2017, In: Neuropsychology. 31 , p. 437-447 11 p.

Anjema Karen, Hofstede FC, Bosch Annet M, Rubio-Gozalbo M Estela, de Vries Maaike C, Boelen Carolien C A, van Rijn Margreet, van Spronsen Francjan J 29 Jan 2016, In: Orphanet Journal of Rare Diseases. 11

Valayannopoulos Vassili, Baruteau Julien, Delgado Maria Bueno, Cano Aline, Couce Maria L, Del Toro Mireia, Donati Maria Alice, Garcia-Cazorla Angeles, Gil-Ortega David, Gomez-de Quero Pedro, Guffon Nathalie, Hofstede Floris C , Kalkan-Ucar Sema, Coker Mahmut, Lama-More Rosa, Martinez-Pardo Casanova Mercedes, Molina Agustin, Pichard Samia, Papadia Francesco, Rosello Patricia, Plisson Celine, Le Mouhaer Jeannie, Chakrapani Anupam 2016, In: Orphanet Journal of Rare Diseases. 11

Jahja Rianne, van Spronsen Francjan J, de Sonneville Leo M J, van der Meere Jaap J, Bosch Annet M, Hollak Carla E M, Rubio-Gozalbo M Estela, Brouwers Martijn C G J, Hofstede FC, de Vries Maaike C, Janssen Mirian C H, van der Ploeg Ans T, Langendonk Janneke G, Huijbregts Stephan C J 2016, In: Journal of Inherited Metabolic Disease. 39 , p. 355-362 8 p.