Terug
Prinsen, H.C.M.T.
Prinsen, H.C.M.T.
Klinisch biochemisch geneticus
Genetica Sectie Metabole Diagnostiek
Nevenactiviteiten
De nevenactiviteiten van Prinsen, H.C.M.T. zijn te vinden op de research pagina van het UMC Utrecht (in het Engels).
Aandachtsgebieden uitklapper, klik om te openen
- Erfelijke metabole ziekten
- Metabolomics
- Kwaliteit (ISO15189)
Afdelingen / poliklinieken
Metabole diagnostiek, afdeling Genetica
Wetenschappelijk onderzoek en publicaties uitklapper, klik om te openen
Publicaties
5 key publications
- L Regal, PM van Hasselt, F. Foulquier, I Cuppen, HCMT Prinsen, K Jansen, L Keldermans, L de Meirleir, G. Matthijs, J Jaeken. ALG11-CDG: Three novel mutations and further characterization of the phenotype. Mol Genet Metab. 2015 Nov;116(3):163-70. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.07.003.
- Monique GM de Sain- van der Velden, Maria van der Ham; Judith J Jans , PhD; Gepke Visser , MD, PhD; Peter M van Hasselt , MD, PhD; Hubertus C Prinsen , PhD; Nanda M Verhoeven-Duif , PhD. Suitability of methylmalonic acid and total homocysteine analysis in dried bloodspots . Anal Chim Acta. 2015 Jan 1;853:435-41.
- HCMT Prinsen, NE Holwerda-Loof, MG de Sain-van der Velden, G Visser, NM Verhoeven-Duif: Reliable analysis of phenylalanine and tyrosine in a minimal volume of blood. Clin Biochem. 2013 Sep;46(13-14):1272-5. doi: 10.1016/j.clinbiochem.2013.05.054.
- KM Heitink-Pollé, BH Prinsen, TJ de Koning, PM van Hasselt, MB Bierings. High incidence of symptomatic hyperammonemia in children with acute lymphoblastic leukemia receiving pegylated asparaginase. JIMD Rep. 2013;7:103-8. doi: 10.1007/8904_2012_156.
- J Lübbehusen, C Thiel, N Rind, D Ungar, BH Prinsen, TJ de Koning, PM van Hasselt, C Körner. Fatal outcome due to deficiency of subunit 6 of the conserved oligomeric Golgi complex leading to a new type of congenital disorders of glycosylation. Hum Mol Genet. 2010 Sep 15;19(18):3623-33. doi: 10.1093/hmg/ddq278.