Ziektebeelden
Ziektebeelden
Epilepsie uitklapper, klik om te openen
Ongeveer een half procent van de bevolking (1 op de 150 mensen) krijgt ergens in het leven epilepsie. Soms kan in het erfelijk materiaal een genetische oorzaak gevonden worden voor de epilepsie. De kans om een genetische oorzaak te vinden is het grootst als meerdere familieleden focale (lokalisatiegebonden) epilepsie hebben, de epilepsie op hele jonge kinderleeftijd is begonnen, en/of als de epilepsie gepaard gaat met een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking. Het vinden van een oorzaak voor de epilepsie kan soms helpen om de behandeling te verbeteren.
Aangeboren hersenafwijkingen uitklapper, klik om te openen
Deze hersenafwijkingen ontstaan tijdens de zwangerschap en kunnen genetisch bepaald zijn. Ze zijn zichtbaar op een scan van het hoofd. Voorbeelden zijn polymicrogyrie, heterotopie, lissencefalie, hydrocephalus (waterhoofd), corpus callosum agenesie (ontbrekend hersenbalk), Dandy-Walker malformatie, en FCD (focale corticale dysplasie). Deze aandoeningen uiten zich vaak op de baby/kinderleeftijd met een achterstand in ontwikkeling en/of epilepsie.
Amyotrofe lateraal Sclerose (ALS) uitklapper, klik om te openen
Bij een minderheid van de personen met ALS wordt een erfelijke aanleg gevonden met DNA onderzoek. De kans hierop is groter als er meerdere mensen in de familie zijn met ALS en of (frontotemporale) dementie. Wanneer een erfelijke aanleg in een familie is gevonden kunnen volwassen familieleden kiezen voor voorspellend DNA-onderzoek. Dit is een ingewikkelde beslissing, waar meerdere kanten aan zitten. De voorlichting en begeleiding lopen via de klinisch geneticus en een medisch maatschappelijk werker.
Informatiebrief genetische diagnostiek bij ALS - ALS Centrum (als-centrum.nl)
Tubereuze sclerose complex uitklapper, klik om te openen
TSC is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door goedaardige gezwellen (hamartomen) die zich in verschillende weefsels kunnen ontwikkelen. Door de hamartomen kunnen klachten ontstaan. Hamartomen in de hersenen kunnen epilepsie veroorzaken. Er kunnen huidafwijkingen voorkomen waaronder roodbruine gezwelletjes op de wangen en pigmentloze (witte) vlekjes en bindweefseltumortjes bij de nagels. Daarnaast kunnen aanlegstoornissen of goedaardige gezwellen van de nieren, het hart, het maag- darmstelsel en andere organen voorkomen. Bij personen die al jong ernstige epilepsie ontwikkelen kan de verstandelijke ontwikkeling achterblijven. Meestal is slechts een deel van de genoemde afwijkingen bij een persoon met TSC aanwezig. De ernst en de aard van de verschijnselen kan van persoon tot persoon sterk variëren. In het UMC Utrecht en WKZ is zowel voor volwassenen als voor kinderen een TSC expertise centrum.
Meer informatie is te vinden op de websites
Myotone dystrofie type 1 (MD1) uitklapper, klik om te openen
MD1 is een erfelijke spierziekte waarbij spierzwakte en verkrampingen van de spieren ontstaan. De spieren van het gelaat, de nek en de handen en voeten zij het eerst aangedaan. Het beloop is in de regel langzaam en de spierzwakte leidt pas laat in het ziektebeloop tot beperkingen. Ook in andere organen kunnen verschijnselen optreden, zoals staar en hartritmestoornissen. Het ziektebeloop is erg variabel en de eerste klachten kunnen zowel op de kinderleeftijd als op volwassenen leeftijd ontstaan. Er bestaat ook myotone dystrofie type 2, deze vorm komt minder vaak voor.
Meer informatie over MD1 is te vinden op
De ziekte van Huntington uitklapper, klik om te openen
De ziekte van Huntington (ook wel chorea van Huntington genoemd) is een progressieve aandoening van de hersenen waardoor er onder andere ongecontroleerde bewegingen (= chorea) kunnen ontstaan en dementie. Gemiddeld komt de ziekte tot uiting op de leeftijd van 40 jaar, maar deze leeftijd kan sterk variëren, ook binnen families. De overerving is autosomaal dominant.
Meer informatie is te vinden op de website Home - Vereniging van Huntington
HMSN uitklapper, klik om te openen
HMSN staat voor Hereditaire Motorische Sensorische Neuropathie. Het is een aandoening van de zenuwen die gepaard kan gaan met krachtsverlies en gevoelsstoornissen. De eerste verschijnselen treden op aan voeten en onderbenen. Door afname van de spierkracht ontstaan problemen met lopen. Ook worden de onderbenen dunner en kunnen de voeten van vorm veranderen (holvoeten en hamertenen). Op grond van het zenuwgeleidingsonderzoek (EMG) wordt onderscheid gemaakt in 2 types. Bij type 1 is de isolatielaag (myeline) om de zenuwvezels beschadigd. Bij type 2 zijn de zenuwvezels (axonen) zelf beschadigd. Er zijn verschillende vormen van overerving bekend, afhankelijk van het type.
Meer informatie is te vinden op
Spierziekten Nederland: Hereditaire motorische sensorische neuropathie type 1, 2 en X-gebonden
Ziekte van Fahr uitklapper, klik om te openen
De ziekte van Fahr wordt veroorzaakt door de verkalkingen in de hersenen, waardoor problemen met het geheugen, aansturen van bewegingen en psychiatrische klachten kunnen ontstaan. De ziekte van Fahr is erfelijk bepaald, maar kan ook erg lijken op het syndroom van Fahr, waarbij de oorzaak niet-erfelijk is. Met DNA-onderzoek kan worden onderzocht of het gaat om een erfelijke vorm.
https://www.umcutrecht.nl/nl/voorlichting/de-ziekte-van-fahr/folder
SMA uitklapper, klik om te openen
SMA, of spinale spieratrofie, is een erfelijke spierziekte die zich vaak bij op jonge kinderleeftijd openbaart. De overerving is autosomaal recessief, de ouders zijn meestal gezonde dragers van de ziekte.
Meer informatie over de aandoening, het onderzoek en de laatste inzichten is te vinden op de website: www.smaonderzoek.nl.
Het UMC Utrecht is het SMA Expertisecentrum van Nederland, zie ook https://www.umcutrecht.nl/nl/ziekte/sma