Terug

Test voor erfelijke hart- en vaatziekten

Test voor erfelijke hart- en vaatziekten

Ziektebeeld

Erfelijke vaatziekten zijn vaataandoeningen waarbij erfelijkheid een rol speelt. Een belangrijke groep zijn vaataandoeningen waarbij er een verwijding (aneurysma) of scheur (dissectie) is van bloedvat. 

Als vaataandoeningen erfelijk zijn, worden zij vaak veroorzaakt door een erfelijke aanleg die het bind- en steunweefsel minder sterk maakt. Daarom spreken we ook van erfelijke, vasculaire bindweefselziekten. Bind- en steunweefsel zit in veel organen. Vandaar dat er veel specialisten betrokken zijn bij de zorg voor mensen met een erfelijke, vasculaire bindweefselziekte. Ook kunnen erfelijke vaatziekten worden veroorzaakt door een erfelijk bepaald verhoogd cholesterol.

Symptomen Test voor erfelijke hart- en vaatziekten uitklapper, klik om te openen

In de folders vindt u meer informatie over een aantal erfelijke vaatziekten.

Erfelijke vasculaire bindweefselziekten

 Erfelijke hartklepafwijking

Erfelijk verhoogd cholesterol

Test voor erfelijke hart- en vaatziekten en het UMC Utrecht uitklapper, klik om te openen

ZB en UMC gaat weg

Oorzaken Test voor erfelijke hart- en vaatziekten uitklapper, klik om te openen

Steeds vaker denken artsen en patiënten bij vaataandoeningen aan erfelijkheid. U en soms ook uw familieleden worden dan doorverwezen voor verder onderzoek. Behoort u tot een van onderstaande groepen, dan kan erfelijkheidsonderzoek uitkomst bieden over de vraag of u een erfelijke vaatziekte hebt:

  • Patiënten met (verdenking op) erfelijke vasculaire bindweefselziekte zoals het Marfan syndroom, Loeys-Dietz syndroom en het vaattype Ehlers Danlos syndroom en hun  naaste familieleden;
  • Patiënten met een verwijding (aneurysma) of scheur (dissectie) van de lichaamsslagader (aorta) in de borstkas (thorax) – ook wel thoracaal aorta-aneurysma en/of dissectie (TAAD) genoemd - en hun naaste familieleden;
  • Patiënten met een tweeslippige aortaklep, ook wel bicuspide aortaklep (BAV) genoemd, en hun naaste familieleden;
  • Patiënten met een mogelijk erfelijk bepaald verhoogd cholesterol (familiaire hypercholesterolemie

Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen

Voor het erfelijkheidsonderzoek wordt u door een klinisch geneticus gezien, en soms ook door een andere specialist.

De klinisch geneticus brengt uw familiegegevens in kaart en kan vervolgens DNA-onderzoek aanvragen. Om het erfelijkheidsonderzoek zorgvuldig te kunnen doen, is vaak enige tijd nodig. Houdt u rekening met een tot drie maanden vanaf het eerste gesprek, voordat u de definitieve uitslag krijgt.

Lees meer in de brochure Erfelijkheids- en DNA-onderzoek. 

Behandeling Test voor erfelijke hart- en vaatziekten uitklapper, klik om te openen

Aan het eind van het erfelijkheidsonderzoek heeft u een eindgesprek met uw behandelend arts over de conclusie van het onderzoek. Van het eindgesprek krijgt u een schriftelijke samenvatting thuisgestuurd. Als er adviezen voor uw familieleden zijn opgesteld, ontvangt u bij deze brief een familiebrief. Hiermee kunt u uw familieleden informeren. Uw huisarts of medisch specialist ontvangt met uw toestemming een kopie van deze samenvatting. Voor (eventuele) behandeling van een erfelijke vaatziekte blijft u onder controle bij de vaat-of thoraxchirurg, de cardioloog, de vasculair internist of een andere medisch specialist bij wie u in behandeling bent voor uw vaatziekte. 

Wetenschappelijk onderzoek uitklapper, klik om te openen

WO gaat weg

Bedankt voor uw reactie!

Heeft deze informatie u geholpen?

Graag horen we van u waarom niet, zodat we onze website kunnen verbeteren.

Werken bij het UMC Utrecht

Contact

Afspraken

Praktisch

umcutrecht.nl maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.

Lees meer over het cookiebeleid

Akkoord Nee, liever niet