Siaalzuur (totaal, vrij en geconjugeerd)
Siaalzuur (totaal, vrij en geconjugeerd)
Kwantificeren van vrij, geconjugeerd en totaal siaalzuur in urine m.b.v. LC-MS/MS
De kwantitatieve bepaling van vrij en totaal siaalzuur in urine vindt plaats op het LC-MS/MS systeem. Dit is een HPLC-systeem gekoppeld aan een massaspectrometer. In urine is er vrij siaalzuur aanwezig en siaalzuur gebonden aan sialyloligosachariden. Het vrije siaalzuur kan direct worden bepaald. Voor het bepalen van het totale siaalzuur vindt er een zure hydrolyse plaats om al het siaalzuur van de sialyloligosachariden vrij te maken. Per urinemonster worden er twee analyses uitgevoerd: één voor het vrije siaalzuur en één voor het totale siaalzuur. Aan de urines wordt, voor de kwantificatie, een stabiele isotoop toegevoegd. De urines worden op het LC-MS/MS-systeem geïnjecteerd. Er vindt een scheiding (zuivering) van siaalzuur plaats door middel van een reversed-phase kolom. Na een gradiënt worden het siaalzuur en de isotoop met behulp van de online massaspectrometer op basis van massa/lading verhouding gedetecteerd. Er wordt een ijklijn geanalyseerd waar ook stabiele isotopen aan zijn toegevoegd. Met behulp van deze ijklijn is het mogelijk om het vrije en totale siaalzuur in de urine monsters te kwantificeren. Het gebonden siaalzuur wordt berekend door het vrij siaalzuur van het totale siaalzuur af te trekken.
Soort en benodigde hoeveelheid materiaal
Voor het uitvoeren van deze bepaling is minimaal 1 ml urine nodig.
Verzendcondities
De verzendcondities van het materiaal zijn standaard en zijn te vinden onder Informatie over indienen aanvraag (paragraaf Materiaal).
Doorlooptijd
Deze analyse in urine valt onder de categorie Basis Metabool onderzoek.
Mogelijke interferentie(s)
Er zijn geen interferenties bekend.
Referentiewaarden
Bijna alle referentiewaarden worden vermeld in de uitslagbrief. Voor meer informatie kunt u zich wenden tot de afdeling.
Ziektebeelden
o.a.
- Ziekte van Salla
- Sialurie
- (Galacto)sialidose
- Aspartylglucosaminurie