Purines en pyrimidines
Purines en pyrimidines
Kwantificeren van purines en pyrimidines m.b.v. UPLC-MS/MS
De kwantitatieve bepaling van purines en pyrimidines in urine vindt plaats op het UPLC-MS/MS systeem. Dit is een UPLC systeem gekoppeld aan een massaspectrometer. Aan de urines worden voor de kwantificatie stabiele isotopen toegevoegd. De urines worden gefiltreerd, waarna ze op het UPLC-MS/MS systeem geïnjecteerd worden. Er vindt een scheiding van de componenten plaats door middel van een reversed-phase kolom. Na een gradiënt worden de gescheiden componenten met behulp van de massaspectrometer op basis van massa/lading verhouding gedetecteerd. Er worden ijklijnen geanalyseerd waar ook stabiele isotopen aan toegevoegd zijn. Met behulp van deze ijklijnen is het mogelijk om de urine monsters te kwantificeren.
Soort en benodigde hoeveelheid materiaal
Voor het uitvoeren van deze bepaling is minimaal 1,0 ml urine nodig.
Verzendcondities
De verzendcondities van het materiaal zijn standaard en is te vinden onder Informatie over indienen aanvraag (paragraaf Materiaal).
Doorlooptijd
Deze analyse valt onder de categorie Basis Metabool onderzoek.
Mogelijke interferentie(s)
Er zijn geen interferenties bekend.
Extra informatie
De volgende componenten worden geanalyseerd:
Uracil, Pseudouridine, 5-OH-Me-Uracil, Deoxyguanosine, Thymine, Deoxyadenosine, Adenine, Adenosine, Hypoxanthine, Orootzuur, Xanthine, 2,8-OH-Adenine*, Deoxyinosine, Urinezuur, Inosine, Succinyladenosine*, Guanosine, Uridine, Thymidine.
* Alleen kwalitatief.
Voor deze analyse wordt deelgenomen aan ringonderzoek(en).
Referentiewaarden
Referentiewaarden worden vermeld in de uitslagbrief. Voor meer informatie kunt u zich wenden tot de afdeling.
Ziektebeelden
o.a.
- Lesch Nyhan-syndroom,
- ADSL-deficiëntie,
- ADA-deficiëntie,
- PNP-deficiëntie,
- Xanthinurie,
- TP-deficiëntie (MNGIE),
- DPD-deficiëntie,
- Ureumcyclusdefecten,
- Glycogeen stapelingsziekten (GSDs),
- Molybdeen co-factor deficiëntie.