Terug
Arginase activiteit
Arginase activiteit
Bepaling
Activiteitsbepaling van arginase in erythrocyten
Arginase katalyseert de laatste stap in de ureumcylus waar arginine omgezet wordt tot ornithine en ureum. Deficiëntie van arginase kan leiden tot hyperammoniëmie. Arginine is altijd verhoogd. In eerste instantie start de ziekte mild hoewel de eerste symptomen al op de baby leeftijd te zien zijn. De symptomen zijn vertraagde ontwikkeling, stijfheid, spasticiteit en mentale retardatie.
Soort en benodigde hoeveelheid materiaal
Voor het uitvoeren van deze bepaling is minimaal 1,5 ml heparinebloed nodig.
Verzendcondities
Het monster moet worden bewaard op kamertemperatuur (niet afdraaien!) en moet binnen 24 uur na afname bij de afdeling Metabole Ziekten gearriveerd zijn.
Doorlooptijd
De doorlooptijd is vier weken.
Deze bepaling wordt op researchbasis aangeboden.
Mogelijke interferenties
Bloedtransfusie kan de arginaseactiviteit beïnvloeden.