3-Fosfoglyceraat dehydrogenase activiteit
3-Fosfoglyceraat dehydrogenase activiteit
Activiteitsbepaling van 3-fosfoglyceraat dehydrogenase (3-PGDH) in fibroblasten
Patiënten met 3PGDH deficïentie hebben een congenitale microcefalie, een ernstige achterstand in de geestelijke ontwikkeling en frequent epileptische aanvallen. 3PGDH is het eerste enzym in de synthese van het aminozuur serine. Patiënten met 3PGDH deficiëntie hebben verlaagde concentraties serine in CSF en meestal ook in plasma. Aanvulling van het serinetekort kan de epileptische aanvallen doen stoppen. Bij een vroege diagnose en behandeling (voor de geboorte) is er ook verbetering van groei en ontwikkeling zichtbaar. De 3-fosfoglyceraat dehydrogenase activiteit wordt spectrofotometrisch bepaald.
Soort en benodigde hoeveelheid materiaal
Gekweekte fibroblasten.
Verzendcondities
Bij kamertemperatuur verzenden. De fibroblasten mogen tijdens transport beslist niet bevriezen. Voor versturen graag eerst overleg met het dienstdoende staflid, telefonisch te bereiken via het secretariaat Metabole Ziekten: (088 75 553 18).
Doorlooptijd
Enkele weken (mede afhankelijk van de groeisnelheid van de fibroblasten). Deze bepaling wordt op researchbasis aangeboden.