Terug

Centrum voor erfelijke en aangeboren nier- en urinewegaandoeningen

Centrum voor erfelijke en aangeboren nier- en urinewegaandoeningen

Dit expertisecentrum bundelt diagnostiek, behandeling, erfelijkheidsadvisering en wetenschappelijk onderzoek voor patiënten met erfelijke/ aangeboren nierziekten en urinewegafwijkingen. In een persoonlijk zorgpad wordt de zorg aangepast aan de behoefte en levensfase, bijvoorbeeld bij kinderwens, zwangerschap en de overgang van kinder- naar volwassenzorg. Op de Polikliniek Erfelijke Nierziekten (PEN), worden met name patiënten met nierziekten door een (nog) onbekende oorzaak gezien door een klinisch geneticus en een internist-nefroloog (PEN volwassenen) of een kindernefroloog (PEN kinderen).

Voor wie uitklapper, klik om te openen

Dit expertisecentrum is bedoeld voor patiënten met aangeboren afwijkingen van de urinewegen of erfelijke nierziekten of een verdenking daarop. Voorbeelden zijn patiënten met cysteuze nieren, nierfalen op jonge leeftijd of een verstoorde nieraanleg (nierhypoplasie/-dysplasie/-agenesie).

Voorbeelden van veel voorkomende vragen waarmee patiënten bij dit expertisecentrum terechtkunnen, zijn:

  • Is mijn aandoening erfelijk?
  • Waarom heb ik een nierziekte?
  • Wat is het risico voor familieleden/kinderen?
  • Hoe kan ik het best worden behandeld?
  • Hoe kan ik het beste worden gecontroleerd?
  • Wat kan ik verwachten voor de toekomst?
  • Ik wil bijdragen aan wetenschappelijk onderzoek, hoe kan ik dat doen?

Onderzoek en behandeling

Naast de gebruikelijke onderzoeken en behandeladviezen in het kader van uw ziekte of aandoening, kan u onderzoek in het erfelijk materiaal worden aangeboden. Als u dit onderzoek wilt laten doen, gebeurt dit meestal met behulp van bloedcellen. Hiervoor is een gewone bloedafname (bloedprikken) nodig.

Multidisciplinaire zorg

Binnen dit expertisecentrum werken medisch specialisten van de volgende afdelingen samen:

Het expertisecentrum is aangesloten bij ERKNet, het Europese Referentie Netwerk voor zeldzame nierziekten (kidney diseases). 

Actueel uitklapper, klik om te openen

MDO Nefrogenetica

Op dinsdag 1 februari om 16.00-17.00 uur staat het eerste MDO Nefrogenetica van 2022 gepland. Dit MDO heeft tot doel met collegae casuïstiek te bespreken en een laagdrempelig platform voor wederzijdse lering en overleg te zijn. U kunt niet alleen diagnostische vragen inbrengen, maar ook vragen over beleid rondom kinderwens, of bijvoorbeeld het screenen van eerstegraads (meerder- of minderjarige) verwanten. Deze keer zullen vanuit het Utrechtse expertise centrum in elk geval aanwezig zijn: Franka van Reekum (Nefroloog), Gerrit van den Berg (Kindernefroloog) en Albertien van Eerde (Klinisch geneticus).

Lijkt u dit interessant? Dan kunt u via deze link aanmelden voor het MDO en ook aangeven of u zelf patiënten in te brengen heeft!

video qr code

In deze folder bevindt zich extra informatie door middel van een video. Scan de bovenste QR-code met uw telefoon om deze video te bekijken. Of bekijk de video via:

Contactgegevens

Voor patiënten
Als u (of uw kind) onder behandeling bent (of is) bij een nefroloog, een kindernefroloog, een uroloog, een kinderuroloog, of een klinisch geneticus, kunt u vragen voorleggen aan die behandelaar. Deze behandelaar wijst u zo nodig door naar het Expertisecentrum voor erfelijke en aangeboren nier- en urinewegaandoeningen. Namen en contactgegevens staan onder deze tekst.

Heeft u als patiënt vragen over de oorzaak of erfelijkheid van uw ziekte of aandoening? Dan kunt u contact opnemen met de afdeling genetica. Dat kan per e-mail of via 088 - 75 53800. Hier kunt u ook terecht met vragen over de kans op een nierziekte of urinewegafwijking die in de familie voorkomt als u (nog) niet bij een medisch specialist in het UMC Utrecht  onder behandeling bent.

Voor verwijzers
Bent u (behandelend) arts en wilt u uw patiënt doorverwijzen naar de afdeling Genetica? Dan kunt u contact opnemen met de afdeling Genetica via via 088 - 75 53800.
Voor overleg met een van de deelnemende specialisten vindt u hieronder de contactgegevens. Voor verwijzing naar/overleg over de Polikliniek Erfelijke Nierziekten (PEN): graag een reguliere verwijzing naar de afdeling genetica onder vermelding van 'PEN/Van Eerde'. Ook is het mogelijk via dokter Rookmaaker of dokter Lilien een patiënt te verwijzen. Algemeen aanspreekpunt: dr. A.M. van Eerde, klinisch geneticus.

Betrokken specialisten  
afdeling genetica: dr. A.M. van Eerdedr. J.C. Giltay
afdeling kindernefrologie: dr. M. Liliendr. M.G. Keijzer-Veen
afdeling kinderurologie: drs. A.J. Klijn, prof. dr. T.P.V.M. de Jong
polikliniek nefrologie: dr. M.B. Rookmaakerdr. K.G.F. Gerritsenprof. dr. M.C. Verhaar
afdeling urologie: dr. L.M.O de Kort, drs. M.T.W.T. Lock
afdeling gynaecologie en obstetrie: dr. A.T. Lely, dr. S.V. Koenen
laboratorium Genoomdiagnostiek: dr A. van der Zwaag
afdeling pathologie: dr. T.Q. Nguyenprof. dr. R. Goldschmeding
afdeling radiologie: dr. W.B. Veldhuis, drs. F.J. Wessels

Wetenschappelijk onderzoek

Naast de patiëntenzorg, draagt het Expertisecentrum voor erfelijke en aangeboren nier- en urinewegaandoeningen bij aan nieuwe ontwikkelingen. Wetenschappelijk onderzoek is nadrukkelijk gescheiden van de patiëntenzorg. Los van uw behandeling kunt u wel worden gevraagd of u wilt meedoen aan wetenschappelijk onderzoek. Kijk op de pagina over ons wetenschappelijk onderzoek naar erfelijke nierziekten om te zien wat we doen. 

Grenzen verleggen 

Roos, de dochter van de familie Dollen, werd na de geboorte al snel ziek en overleed na zeven maanden. Door wetenschappelijk onderzoek hebben wij een afwijking in het gen van Roos gevonden, wat de oorzaak van de gezondheidsproblemen bleek te zijn. Dankzij dit onderzoek hebben we de familie Dollen keuzes kunnen bieden bij hun nieuwe kinderwens. 

We zijn nu gezegend met twee gezonde dochters.’

video qr code

In deze folder bevindt zich extra informatie door middel van een video. Scan de bovenste QR-code met uw telefoon om deze video te bekijken. Of bekijk de video via:

Scholing voor professionals uitklapper, klik om te openen

Nascholing Nierziekten, Kinderwens en Genetica

Tweede editie van de jaarlijkse online nascholing Nierziekten, Kinderwens en Genetica

  • op donderdagavond 6 oktober, 19:00-21:15 uur, online via Teams
  • met: Djalila Mekahli (UZ Leuven, België) over de aanpak van ADPKD bij kinderen, Christine de Die (MUMC) over prenatale diagnostiek en pre-implantatie genetisch testen anno 2022, Marleen van Buren (Erasmus MC) en Margriet Gosselink (UMCU) over zwangerschap na niertransplantatie en Laura Claus (UMCU) over de Yield van nefro-genpanel sequencing in de klinische praktijk. 
  • voor: (kinder)nefrologen, klinisch genetici, verpleegkundig specialisten transplantatie en gynaecologen
  • kosten: geen
  • punten: worden aangevraagd
  • Aanmelden: kan via deze link: Aanmeldformulier online nascholing Nierziekten, Kinderwens en Genetica
  • Bekijk het definitieve programma

MDO Nefrogenetica

Op dinsdag 1 februari om 16.00-17.00 uur staat het eerste MDO Nefrogenetica van 2022 gepland. Dit MDO heeft tot doel met collegae casuïstiek te bespreken en een laagdrempelig platform voor wederzijdse lering en overleg te zijn. U kunt niet alleen diagnostische vragen inbrengen, maar ook vragen over beleid rondom kinderwens, of bijvoorbeeld het screenen van eerstegraads (meerder- of minderjarige) verwanten. Deze keer zullen vanuit het Utrechtse expertise centrum in elk geval aanwezig zijn: Franka van Reekum (Nefroloog), Gerrit van den Berg (Kindernefroloog) en Albertien van Eerde (Klinisch geneticus).

Lijkt u dit interessant? Dan kunt u via deze link aanmelden voor het MDO en ook aangeven of u zelf patiënten in te brengen heeft!

Bekijk de opname van de nascholing

video qr code

In deze folder bevindt zich extra informatie door middel van een video. Scan de bovenste QR-code met uw telefoon om deze video te bekijken. Of bekijk de video via:

Onderwerpen die aan bod komen in de video

Starttijd bij elk onderdeel cursief aangegeven.

  • Acuut nierfalen in de zwangerschap
    Franka van Reekum (UMC Utrecht) 0:00:16 
  • Advanced CKD and pregnancy outcomes
    Kate Wiles (King's College London/Barts Health NHS Trust) 0:33:19
  • Beleid bij kinderen met kans op een ‘volwassen’ nierziekte
    Marc Lilien (UMC Utrecht) 1:10:58
  • Highlights uit de nieuwe richtlijn Nierziekten en Zwangerschap
    Ellen Nijkamp (UMC Utrecht) 1:43:38 

Hebt u vragen?

Hebt u vragen of wilt u meer informatie over de nascholing? Neem dan contact met ons op via
erfelijkenierziekten@umcutrecht.nl

Links

Bedankt voor uw reactie!

Heeft deze informatie u geholpen?

Graag horen we van u waarom niet, zodat we onze website kunnen verbeteren.

Werken bij het UMC Utrecht

Contact

Afspraken

Praktisch

umcutrecht.nl maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.

Lees meer over het cookiebeleid

Akkoord Nee, liever niet